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TRANSLUCENZA NUCALE
La translucenza nucale (NT) è un esame ecografico di screening che viene offerto di routine a tutte le donne in stato di gravidanza, con lo scopo di selezionare le pazienti maggiormente esposte al rischio di avere un figlio affetto da Sindrome di Down.
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Che cosa sono le cromosomopatie?
Sono alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi e sono in genere associate a ritardi mentali e a varie malformazioni.La più frequente cromosomopatia è la Sindrome di Down.Ogni donna gravida ha un rischio di avere un bambino affetto da tale sindrome e questo rischio aumenta con l’aumentare dell’età materna; per esempio se il rischio per una donna di 28 anni è di circa 1 caso su 1000, per una donna di 38 anni tale rischio è di circa 1 su 200.Tale rischio, pertanto, sebbene con percentuale molto bassa, esiste anche nell donne giovani.
Che cos’è Translucenza nucale e test combinato
Ultra-Screen si basa su un esame ecografico e un prelievo di sangue tra la 11° e la 13° settimana di gravidanza. Durante il controllo ecografico si verifica la corretta epoca gestazionale e si misura lo spessore della Translucenza Nucale che consiste in una raccolta di fluido sottocutaneo nella regione cervicale; questa è in genere più elevata nei feti con sindrome di Down.Viene, inoltre, effettuata una prima valutazione morfologica generale del feto che consente di riconoscere già gravi malformazioni.
Nel campione di sangue, invece, si misura la quantità di due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze.Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata.Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con lo spessore della Translucenza Nucale per formulare il rischio per la Sindrome di Down e la trisomia 18.
Che cosa significa se il test indica che il rischio è aumentato per la Sindrome di Down?
Significa che il feto ha una probabilità più alta della media di essere affetto da tale patologia, ma non indica necessariamente che il feto è ammalato.In questo caso sono consigliabili ulteriori accertamenti diagnostici che consistono nel Prelievo dei Villi coriali e nell’Amniocentesi. Questi consentono in maniera certa e definitiva di effettuare lo studio dei cromosomi del feto per escludere la presenza della Sindrome di Down o di altre cromosomopatie.
Quanto è accurato l’Ultra-Screen?
La sensibilità del test, cioè la capacità di riconoscere le pazienti con feto affetto da Sindrome di Down, è di circa l’87%.Questo è ormai confermato da più di 120.000 esami eseguiti presso la Fetal Medicine Foundation di Londra dove l’esame è stato per la prima volta introdotto fin dal 1992.
È importante ricordare che la negatività del test non esclude la possibilità che il feto sia affetto da Sindrome di Down, altre anomalie cromosomiche o altre malattie non evidenziabili con questo esame.In ogni caso è necessario, per uno screening completo delle patologie malformative, effettuare una ecografia “morfologica” a 19-22 settimane di gestazione.
Nel nostro Centro è possibile scegliere tra i due test presenti in commercio:
– Harmony test: per le trisomie 21, 18 e 13 e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali
– G-test: per le trisomie 21, 18 e 13, le aneuploidie dei cromosomi sessuali e alcune microdelezioni (Sindrome du Cri du Chat, sindrome da microdelezione 1p36, sindrome da microdelezione 2p33.1)
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