La translucenza nucale (NT) è un esame ecografico di screening offerto di routine a tutte le donne in stato di gravidanza, con l'obiettivo di identificare le pazienti che potrebbero avere un aumento del rischio di avere un bambino con la Sindrome di Down, la forma più comune di anomalia cromosomica, con una frequenza di circa 1 caso su 600 nati vivi. Il rischio di avere un bambino con questa sindrome aumenta con l'età materna, ma anche le donne più giovani possono avere un rischio non trascurabile. Tuttavia, poiché l'età materna rappresenta solo il 30% dei casi di anomalie cromosomiche, è stato necessario individuare altri parametri per migliorare la selezione delle pazienti a rischio.

La NT è una misura ecografica del liquido sottocutaneo nella regione cervicale del feto. Tuttavia, è importante notare che non tutti i feti Down presentano un aumento della NT, e viceversa, alcuni feti normali possono avere una NT aumentata. Di conseguenza, possono verificarsi risultati sia falsi positivi che falsi negativi. Considerando una percentuale accettabile di falsi positivi del 5%, la sensibilità della NT (la sua capacità di riconoscere un feto con la Sindrome di Down) è compresa tra il 75% e l'80%. Combinando la NT con il dosaggio di alcune sostanze chimiche nel sangue materno, come il free-beta HCG e il PAPP-A, si può ottenere una maggiore affidabilità rispetto all'età materna, con una sensibilità che raggiunge il 90%.

La misura della translucenza nucale viene effettuata tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione. Nel caso sia stato richiesto il test combinato, che è consigliato per la maggiore sensibilità, viene effettuato prima un prelievo di sangue per misurare i livelli di free-beta HCG e PAPP-A. L'ecografia viene eseguita attraverso l'addome, anche se a volte è necessario attendere che il feto cambi posizione per una misurazione accurata, o in casi eccezionali, utilizzare la via vaginale se la posizione del feto è costantemente sfavorevole. La tecnica di misurazione deve seguire criteri standard per garantire risultati precisi. Inoltre, durante l'ecografia, è possibile cercare ulteriori indicatori, come l'osso nasale, il flusso nel dotto venoso, l'angolo maxillo-facciale e il rigurgito tricuspidale.

I risultati della misura della translucenza nucale, le dimensioni del feto, l'età materna e i livelli dei marcatori biochimici vengono inseriti in un software, riservato al medico accreditato, che calcola il rischio di Sindrome di Down. I risultati dei marcatori biochimici sono disponibili in circa tre ore dal prelievo, consentendo di comunicare il risultato definitivo nella stessa giornata. Un valore di rischio superiore a 1/300 suggerisce la possibilità di sottoporsi a villocentesi o amniocentesi, ma questo si verifica solo nel 5% dei casi esaminati. Un risultato positivo per un aumento della translucenza nucale o valori biochimici alterati non indica necessariamente che il feto sia affetto dalla Sindrome di Down, ma suggerisce un rischio aumentato, giustificando ulteriori indagini diagnostiche invasive. Un risultato negativo (rischio inferiore a 1/300) indica che il rischio di avere un bambino con la Sindrome di Down è inferiore a quanto atteso in base all'età materna, eliminando la necessità di ulteriori indagini invasive.